ԱՄՆ-ում ծնվել է հազվադեպ հիվանդությամբ երեխա՝ տրիոզոֆոսֆատիզոմերազայի պակաս (TPI)։ Սա գլիկոլիտիկ մետաբոլիզմի ծանր խախտում է, որը TPI1 (12p13.31) գենի մուտացիայի հետեւանք է։ Գրեթե բոլոր հիվանդների մոտ առաջանում են հեմոլիտիկ անեմիա եւ դեպքերի մեծ մասում՝ կրկնվող բակտերիալ վարակներ։ Այսօրվա դրությամբ գրականությունում նկարագրված է TPI-ի մոտ 50 դեպք։
Ինչպես տեղեկացնում է The Daily Mail-ը, փոքրիկը ծնվել է Կալիֆոռնիայում, եւ նրա ծնողները՝ Ջեյսոնը եւ Թարան, հուսահատ պայքարում են նրա ապաքինման համար, չնայած TPI-ի դեմ դեղեր գոյություն չունեն։ Խոսքը կարող է վերաբերել միայն փորձնական բուժմանը, որը երեխային տրամադրվում է Սթենֆորդի մանկական հիվանդանոցում։ Ընդ որում, միայն վիտամինային հավելումներն արժեն ամիսը 450 դոլար, իսկ լրիվ բուժումը գնահատվում է 150 հազար դոլար։
Բժիշկների գնահատմամբ՝ փոքրիկը, ամենայն հավանականությամբ, չի ապրի մինչեւ հինգ տարեկան մկանների թուլության, ինչպես նաեւ շնչառական եւ սրտային անբավարարության պատճառով։ Սովորաբար, վերոնշյալ ախտանշանները, ներառյալ մտավոր հետամնացությունը, TPI-ով հիվանդների մոտ զարգանում են երկու տարեկանում։ Այս առնչությամբ մահը տրիոզոֆոսֆատիզոմերազայի պակասից վրա է հասնում 2-5 տարեկանում։
Թարան պատմում է, որ հղիության շրջանում պտղի մոտ ոչ մի պաթոլոգիա չի հայտնաբերվել։ Փոքրիկի ծնվելուց հետո, արդեն երկու ամիս անց մանկաբույժը ուշադրություն է դարձրել նրա խիստ գունատության վրա։ Մինչ գենային անալիզի անցկացումը բժիշկները երկար ժամանակ չէին կարողանում ճիշտ ախտորոշում կայացնել։
Արյան մեջ թթվածնի եւ երկաթի մակարդակի հնարավոր փոփոխություններին հետեւելու համար փոքրիկին նշանակվեց կետոգենային դիետա։ Երեխան աշխարհում առաջիններից մեկն է, որի մոտ TPI ախտորոշվել է մինչեւ նյարդաբանական ախտանշանների զարգացումը։ Ուստի, բժիշկները հույս ունեն հասնելու բուժման որոշակի առաջընթացի։
0Comments